公認心理師 過去問
第8回（2025年）
問114 (午後 問37)

通常46本あるヒトの染色体が45本しかなく、性染色体が女性はXX、男性はXYのところ、Xが一つしかない状態を示しています。

この疾患はターナー症候群ですので、間違いです。女性のみに発症します。

通常46本あるヒトの染色体が1本多く47本あり、性染色体が女性はXX、男性はXYのところ、X染色体が２つ、Y染色体が1つであることを示しています。この疾患はクラインフェルター症候群ですので、間違いです。男性のみに発症します。

13番染色体が、通常2本ですが3本ある状態を指しています。

この疾患はパトウ症候群ですので、間違いです。

18番染色体が通常2本ですが3本ある状態を指しています。

この疾患は、エドワーズ症候群ですので、間違いです。女性に多いですが男性も発症します。

正解です。

21番染色体の数の異常を示す疾患です。通常2本ですが、3本ある状態が主流ですが、他の染色体に一部付着していたりと、タイプが分かれています。

×

染色体が45本しかなく、通常はX2本（XX)である性染色体が、1本しか存在しない状態を指します。

女性のみ発症する「ターナー症候群」の特徴です。

低身長、性腺の発達不全などがみられます。

×

通常はXYである性染色体が、X染色体が１本多いXXYとなる状態を指します。

男性のみ発症する「クラインフェルター症候群」の特徴です。

不妊、女性化乳房などがみられます。

×

13番染色体が、通常の2本ではなく、3本存在する状態を指します。

この状態は、「パトウ症候群」と呼ばれます。

流産・死産につながりやすく、重度の知的障害や身体的異常（口唇裂・多指症など）を伴います。

×

18番染色体が、通常の2本ではなく、3本存在する状態を指します。

この状態は、「エドワーズ症候群」と呼ばれます。

流産・死産につながりやすく、重度の知的障害や身体的異常（低体重・心疾患など）を伴います。

〇

正解です。

45，Xは、女性の性染色体のうち１本が欠損している状態で、「ターナー症候群」に関連します。

特徴としては、身長が低くなる、卵巣機能が発達しにくい（二次性徴が現れにくい）、先天的に心臓や腎臓に疾患を持つ場合がある、知的能力は一般的、体つきなどがあげられます。

47，XXYは、男性の性染色体が１本多い状態で、「クラインフェルター症候群」に関連します。

特徴としては、身長が高くなる、精巣が発達しにくい（無精子症など、不妊になりやすい）、知的能力は一般的だが読み書きが苦手になる場合があるなどがあげられます。

１３トリソミーは「パトウ症候群」に関連し、小児慢性特定疾病に指定されています。

重度の成長障害、口唇・口蓋裂、顔や手足の奇形など、症状が重い場合が多く、生存率も極めて低いです。

１８トリソミーは「エドワーズ症候群」に関連します。

全身の臓器に合併症が起きやすく、胎児の頃から発育の遅れや身体の異常が見られます。流産や死産になることも多く、出生した場合でも生後１年の生存率は１０％程度と言われています。